Bilimsel Program

BİLİMSEL PROGRAM

7 MART 2019 - PERŞEMBE
KURSLAR (Detaylı program için tıklayınız)
8 MART 2019 - CUMA
08.30-09.00
Açılış
09.00-09.30
Konferans 1: RASopatiler
Oturum Başkanları : Cihangir Özkınay - Candeğer Yılmaz
 
- Büyüme ve Enerji Metabolizması Üstüne RAS Sinyal Yolağının Etkileri ve RASopatiler: Eda Utine
09.30-10.30
Panel 1: Sirkadiyen ritm
Oturum Başkanları: Munis Dündar - Füsun Saygılı
 
- Sirkadiyen Ritmin Endokrin Bakış Açısıyla Klinik Önemi : Şevki Çetinkalp
- Sirkadiyen Ritmin Oluşumunda Genetik Etki : Asude Durmaz
10.30-11.00
KAHVE ARASI
11.00-12.30
Panel 2: Diyabette Epidemiyoloji ve Genetik Risk Faktörleri, Tedavinin Kişileştirilmesi
Oturum Başkanları: Ercan Mıhçı – Bilgin Yüksel
 
- Tip 1 ve Tip 2 Diyabetin Epidemiyolojik Özellikleri : İlhan Satman
- Tip 1 ve Tip 2 Diyabet Etiyolojisinde Genetiğin Yeri : Mehmet Alikaşifoğlu
- Yeni Moleküler Gelişmeler Işığında Bireyselleştirilmiş Diyabet Tedavisi : Tahir Atik
12.30-13.00 ÖĞLE YEMEĞİ /  POSTER SAATİ : Detaylı program ve poster listesi için tıklayınız
Oturum başkanları: Tahir Atik, Samim Özen, Zerrin  Yılmaz Çelik, Mustafa Ünübol, Mahmut Çerkez Ergören, Bayram Özhan, Şehime Temel, Mehmet Erdoğan
13.15-14.00 Uydu Sempozyumu 
Vakalarla İnsülin Glarjin U 300 : Şevki Çetinkalp
14.00-15.00
Panel 3: SHOX Geni ile İlişkili Sendromik ve Nonsendromik Boy Kısalıkları
Oturum Başkanları: Ferda Perçin - Betül Ersoy
 
- SHOX Geni Bozuklukları Klinik Bulgular : Olcay Evliyaoğlu
- SHOX Gen Bozuklukları ve Genetik Tanı Yöntemleri : Gülsüm Kayhan
15.00-15.30
Konferans 2: Tedavi Edilebilen İskelet Displazileri
Oturum Başkanları: Özgür Çoğulu – Aysun Bideci
  - İsklet Displazilerinde Güncel Tedaviler : Yasemin Alanay
15.30-16.00
Sözel Bildiri 1 :
Oturum Başkanları: Ayfer Ülgenalp – Zeliha Hekimsoy

S-01 SON DERECE NADİR GÖRÜLEN BİR OLGU: TURNER SENDROMU İLE TRİKORİNOFALANGEAL TİP 1 İLİŞKİSİ
Neşe AKCAN, Şehime TEMEL, Mahmut Çerkez ERGOREN

S-02 CİDDİ BOY KISALIĞI İLE BAŞVURAN BÜYÜME HORMON DUYARSIZLIĞI OLGUSU: GHR NOVEL MUTASYONU
Özge KÖPRÜLÜ, Sezer ACAR, Özlem NALBANTOĞLU, Aslı ECE SOLMAZ, Gülçin ARSLAN, Beyhan ÖZKAYA, Hüseyin ONAY, Behzat ÖZKAN

S-03 MODY TANISI ALAN HASTALARIN DEĞERLENDİRİLMESİ
Elif SAĞSAK, Havva Nur PELTEK KENDİRCİ

S-04 NOONAN SENDROMLU OLGULARDA SOS1 GENİ MUTASYON SPEKTRUMU
Bilçağ AKGÜN, Şükran DARCAN, Esra IŞIK, Tahir ATİK, Ayça AYKUT, Asude DURMAZ, Hüseyin ONAY, Damla GÖKŞEN, Özgür ÇOĞULU, Ferda ÖZKINAY

16.00-16.30
KAHVE ARASI
16.30-17.30
Panel 4:  Riketsin  Genetik Nedenlerinde Tanı ve Tedavide Gelişmeler
Oturum Başkanları: Behzat Özkan - Cumhur Gündüz
 
- Genetik Nedenli Riketsin Klinik Özellikleri ve Tedavi : Zeynep Şıklar
- Riketsin Nadir Genetik Nedenleri : Pelin Özlem Şimşek Kiper
17.30-18.30
Sözel Bildiri 2 :
Oturum Başkanları: Füsun Düzcan– Ayhan Abacı

S-05 AKROMEGALİ HASTALARIMIZDA AIP MUTASYONU SONUÇLARIMIZ
ILGIN YILDIRIM ŞİMŞİR, BANU ŞARER YÜREKLİ, ASLI ECE SOLMAZ, Füsun SAYGILI

S-06 NORMOSMİK VE ANOSMİK İDİYOPATİK HİPOGONADOTROPİK HİPOGONADİZMDE PLXNA1 VARYANLARININ PREVALANSI VE İLİŞKİLİ FENOTİPLERİ
Leman Damla KOTAN, Emregül IŞIK, İhsan TURAN, Eda MENGEN, Gamze AKKUŞ, Mehmet TAŞTAN, Fatih GÜRBÜZ, Bilgin YÜKSEL, Ali Kemal TOPALOĞLU

S-07 KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ OLGULARININ KLİNİK VE LABORATUAR ÖZELLİKLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ
Özge KÖPRÜLÜ, Sezer ACAR, Özlem NALBANTOĞLU, Gülçin ARSLAN, Beyhan ÖZKAYA, Filiz HAZAN, Semra GÜRSOY, Behzat ÖZKAN

S-08 21-HIDROKSİLAZ EKSIKLİĞİNE BAĞLI KLASİK TİP KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ’ DE GEN MUTASYON ANALİZİ SONUÇLARININ KLİNİKLE İLİŞKİLENDİRİLMESİ
BERK ÖZYILMAZ, GÖNÜL OĞUR

S-09 NÖROLOJİK BULGULARIN EŞLİK ETTİĞİ CİNSİYET GELİŞİM BOZUKLUĞU OLGUSU: TÜM EKZOM DİZİ ANALİZİ İLE SAPTANAN RERE MUTASYONU
Aslı ECE SOLMAZ, Özge KÖPRÜLÜ, Asude DURMAZ, Ayça AYKUT, Behzat ÖZKAN

S-10 CİNSİYET GELİŞİM BOZUKLUĞU OLAN OLGULARIN KLİNİK VE GENETİK ÖZELLİKLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ- TEK MERKEZ DENEYİMİ
Aysun ATA, Şükran DARCAN, Ferda ÖZKINAY, Damla GÖKŞEN, Hüseyin ONAY, Samim ÖZEN, Selin UZUN, Nazlı Burcu ÖZBARAN, İbrahim ULMAN

S-11 PERSİSTAN MÜLLER KANAL SENDROMU: AMH VE AMHR2 MUTASYON SPEKTRUMU
Esra IŞIK, Hüseyin ONAY, Edip UNAL, Samim ÖZEN, Aydilek Dağdeviren ÇAKIR, Ruken YILDIRIM, Sezer ACAR, Jamala MAMMADOVA, Ayça ALTINCIK, Olcay EVLİYAOĞLU, Şükran DARCAN, Ferda ÖZKINAY

S-23 WOLFRAM SENDROMUNDA TİP 1 (WFS1) GEN MUTASYON PROFİLİ 6 YILLIK MOLEKÜLER DENEYİM
Hilmi BOLAT, Ayça AYKUT, Asude DURMAZ, Samim ÖZEN, Şükran DARCAN, Muhsin ELMAS, Filiz ÇİZMECİOĞLU, Selda Ayça ALTINCIK, Olcay EVLİYAOĞLU, Hüseyin ONAY, F. Ferda ÖZKINAY

19:00-21:00  Roctors Grubunun Katkılarıyla Açılış Kokteyli    ( Zirve Salonu)
9 MART 2019 - CUMARTESİ
08.30-10.30
Panel 5: Endokrin Bir Organ Olarak Yağ Dokusu
Oturum Başkanları: Şehime Temel – Bumin Dündar
 
- Leptin Melanokortin Yolak Bozukluklarında Klinik Bulgular ve Tedavide Arayışlar : Ayfer Alikaşifoğlu
- Leptin Melanokortin Yolak Bozuklukları Genetik : Ayça Aykut
- Lipodistrofilerin Klinik Bulguları ve Tedavi Yaklaşımları : Samim Özen
- Lipodistrofilerin Genetiği : Hüseyin Onay
10.30-11.00
KAHVE ARASI
11.00-11.30
Konferans 3: Endokrin Hastalıklarda Genom Düzenleme ve Güncel Gelişmeler
Oturum başkanları: Ajlan Tükün - Selçuk Dağdelen
  - Endokrin Hastalıklarda Genom Düzenleme ve Güncel Gelişmeler : Ferda Özkınay
11.30-12.00
Sözel bildiri 3 :
Oturum başkanları: Hilmi Tozkır – Gonca Örük

S-12 OBEZ VE SAĞLIKLI ÇOCUKLARDA LEPTİN VE LEPTİN RESEPTÖR GEN POLİMORFİZMLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ
Ayça KANAT, Gönül ÇATLI, Tuncay KÜME, Ayhan ABACI, Sefa KIZILDAĞ

S-13 OBEZ ÇOCUK VE ADOLESANLARDA MELANOKORTİN-4 RESEPTÖR GEN MUTASYONU
Fatma DURSUN, Yasemin KENDİR DEMİRKOL

S-14 KONJENİTAL JENERALİZE LİPODİSTROFİ TİP 4 - CAVIN1 GENİNDE YENİ MUTASYON
Esra DÖĞER, Abdullah SEZER, Aylin KILINÇ UĞURLU, Emine DEMET AKBAŞ, Ferda PERÇİN, AYSUN BİDECİ, Orhun ÇAMURDAN, Peyami CİNAZ

S-15 MİTOKONDRİYAL HASTALIKLAR VE ENDOKRİN DİSFONKSİYON
Melis KÖSE, Behzat ÖZKAN

12.00-12.30 ÖĞLE YEMEĞİ
12.30-13.00
Poster bildiri : Detaylı program ve poster listesi için tıklayınız
Oturum başkanları: Fusun Saygılı, Asude Durmaz, Damla Gökşen, Ayça Aykut, Banu Nur, Mehmet Erdoğan, Elçin Bora, Hakan Döneray
13.00-14.30
Panel 6: Her Yaşın Hastalığı Osteogenesis İmperfekta
Oturum Başkanları:  Oya Uyguner – Damla Gökşen Şimşek
 
- Ostegenezis İmperfekta, Fenotip- Genotip İlişki (Prenatal ve Postnatal Tanı) : Beyhan Tüysüz
- Çocuklukta Osteogenesis İmperfekta Klinik Yaklaşım ve Tedavide İlkeler : Serap Turan
- Erişkin Yaşamda Osteogenesis İmperfekta Klinik Yaklaşım ve Tedavide İlkeler : Alper Gürlek
14.30-15.00
KAHVE ARASI
15.00-15.30
Konferans 4: Klinisyen Gözü ile Mitokondriyal Genomun Papiller Tiroid Karsinomuna Etkisi
Oturum başkanları: Derya Erçal – Engin Güney
  - Klinisyen Gözü ile Mitokondriyal Genomun Papiller Tiroid Karsinomuna Etkisi : Hülya Gözü
15.30-16.00
Konferans 5: Tiroid kanserleri ve genetik
Oturum Başkanları: Feride İffet Şahin – Ayşehan Akıncı
 
Tiroid kanserleri ve genetik: Cengiz Yakıcıer
16.00-17.00
Sözlü Bildiri 4
Oturum başkanları: Murat Aydın - Özlem Atan Şahin

S-16 OSTEOGENEZİS İMPERFEKTALI HASTALARDA YENİ NESİL DİZİ ANALİZİ YÖNTEMİ İLE HEDEFLENMİŞ MOLEKÜLER GENETİK TANI VE SORUMLU ADAY GENLERİN ARAŞTIRILMASI
Samim ÖZEN, Damla GÖKŞEN, Esra IŞIK, Ferda EVİN GÜRKAN, Hüseyin ONAY, Aysun ATA, Tahir ATİK, Ferda ÖZKINAY, Şükran DARCAN, Özgür ÇOĞULU

S-17 OSTEOGENEZİS İMPERFEKTA ÖN TANILI HASTALARIN HEDEFE YÖNELİK GEN PANELİ KULLANILARAK YENİ NESİL TEKNİĞİ İLE DİZİLENMESİ
Lamiya ALİYEVA, Niyazi KAYA, Ahmet KABLAN, Dilek PİRİM, Elif UZ, Şebnem ÖZEMRİ SAĞ, Sehime G TEMEL

S-18 ALKALEN FOSFATAZ (ALP) DEĞERİ DÜŞÜK OLAN VE KLİNİK OLARAK HİPOFOSFATAZYA DÜŞÜNÜLEN OLGULARDA MOLEKÜLER TANININ ARAŞTIRILMASI
MEHMET BİLAL ARACI, BİLÇAĞ AKGÜN, TAHİR ATİK, ESRA IŞIK, GÜNEŞ BAŞOL, BURCU BARUTÇUOĞLU, FERDA ÖZKINAY

S-19 MEDÜLLER TİROİD KARSİNOMLI HASTALARDA GENETİK ANALİZ
Selvihan BEYSEL

S-20 MEDÜLLER TİROİD KANSERLİ TÜRK OLGULARDA GENİŞLETİLMİŞ RET GENİ MUTASYON SPEKTRUMU
Emine İpek CEYLAN, İsmihan Merve TEKİN, Hüseyin ONAY, Ayça AYKUT, Emin KARACA, Asude DURMAZ, Tahir ATİK, Caner TURAN, Gökhan ÖZGER, Mehmet ERDOĞAN, Ferda ÖZKINAY

S-21 CASR MUTASYONUNA BAĞLI HİPERPARATROİDİDE SİNACALSET ETKİNLİĞİNİN MOLEKÜLER GENETİK ANALİZİ
İhsan TURAN, Bilgin YÜKSEL

S-22 X’E BAĞLI HİPOFOSFATEMİK RİKETS: PHEX GENİNDE SAPTANAN YENİ BİR VARYASYON
Sehime TEMEL, Hakan GÜRKAN, Özgecan DEMIRBAŞ, Erdal EREN

17.00-17.30 Kapanış

 

Etkinliğin başlamasına kalan süre:

Etkinlik Tarihi
07-09 Mart 2019

 

Son bildiri Gönderim Tarihi


09 Şubat 2019

İLETİŞİM

MOTTO Turizm
1394 Sok. Mimarsinan Mah. No:13 Kat:1/4 Alsancak/ KONAK / İZMİR
Tel :  (+90 232)  446 06 10
Fax: (+90 232)  446 07 11
e-mail: savas
@motto.tc
www.motto.tc

 

Dukan Diyeti Karatay Diyeti Hamilelik Belirtileri Protez Saç baş ağrısı Göbek eritme göbek eritme hareketleri Maranki hocanın bulduğu alkali diyeti bir çok insan tarafından uygulanmakta ve çok ciddi olumlu sonuçlar alınmaktadır. York testi

Çağımızın en yaygın rahatsızlıklarından bel ağrısı tedavisi için en güncel bilgilere ulaşmak için bitkisel tedavi ansiklopedimize bakın.