Sözel ve Poster Bildiriler

BİLDİRİ KİTABI İÇİN TIKLAYINIZ...

 

SÖZEL BİLDİRİLER
Sıra Bildiri
SÖZEL BİLDİRİ OTURUMU - 1
S1 CYP21A2 GEN MUTASYONLARININ KONJENİTAL ADRENAL HİPEPLAZİ KLİNİK YÖNETİMİ ÜZERİNE ETKİLERİ
ASLIHAN SANRI, BERK ÖZYILMAZ, HATİCE MUTLU ALBAYRAK, ENGİN ALTUNDAĞ, MEDİNİYE KARADAĞ ALPASLAN, GÜLAY CAN YILMAZ, CENGİZ KARA, GÖNÜL OGUR
S2 MOLEKÜLER ANALİZ İLE 11-BETA HİDROKSİLAZ EKSİKLİĞİ TANISI ALMIŞ 7 TÜRK HASTA: ÜÇ YENİ MUTASYONUN TANIMLANMASI
Hüseyin ONAY, Esra IŞIK, Samim ÖZEN, Ayşe Nur KAVASOĞLU, Ilgın YILDIRIM ŞİMŞİR, Tahir ATİK, Banu ŞARER YÜREKLİ, Hazal YAVUZ, İbrahim BAŞOL, Şükran DARCAN, Ferda ÖZKINAY
SÖZEL BİLDİRİ OTURUMU - 2
S3 ERGENLİK GECİKMESİNİN NADİR NEDENİ: 17 HİDROKSİLAZ EKSİKLİĞİ
Ayla GÜVEN, Tülay GÜRAN, Nils KRONE
S4 POLİKİSTİK OVER SENDROMU TANISI ALMIŞ HASTALARDA PARAOKSONAZ 1 GENİNDEKİ LEU55MET VE GLN192ARG POLİMORFİZMLERİNİN ATEROSKLEROZ RİSKİYLE İLİŞKİSİNİN ARAŞTIRILMASI
Hatice SEVİM NALKIRAN, Teslime AYAZ, İhsan NALKIRAN, Ali İrfan GÜZEL, Tuğba DURAKOĞLUGİL, Yasin YILDIZ
SÖZEL BİLDİRİ OTURUMU - 3
S5 HİPERANDROJENİZM VE İSKELET DİSPLAZİSİ: PAPSS2 GEN MUTASYONU OLAN 7 OLGUNUN İNCELENMESİ
Dilek ULUDAĞ ALKAYA, Saliha YILMAZ, Olcay EVLİYAOĞLU, Kaya BİLGUVAR, Murat GÜNEL, Beyhan TÜYSÜZ
S6 HİPOFOSFATEMİK RİKETSLİ HASTALARIMIZIN KLİNİK VE GENETİK ÖZELLİKLERİ
Sezer ACAR, Roua A. AL-RİJJAL, Korcan DEMİR,  Walaa E. KATTAN, Gönül ÇATLI, Huda BİNESSA, Ayhan ABACI, Bumin DÜNDAR, Minjing ZOU, Salih KAVUKÇU, Brian MEYER, Ece BÖBER,  Yufei SHİ
SÖZEL BİLDİRİ OTURUMU - 4
S7 GESTASYONEL DİYABET VE SELENOPROTEİN-P PLAZMA 1 (SEPP1) GEN POLİMORFİZMLERİNİN İLİŞKİSİ
Gülhan AKBABA, Eren AKBABA, Cem ŞAHİN, Murat KARA
S8 DİRENÇLİ EPİLEPSİ NEDENİYLE TAKİP EDİLEN BİR OLGU VE İKİ KARDEŞİNDE HADH GEN MUTASYONUNA (C.706 C>T (P. R236X) BAĞLI HİPERİNSÜLİNEMİK HİPOGLİSEMİ
Atilla ÇAYIR, Elisa DE FRANCO, Ufuk Utku GÜLLÜ, Sarah E. FLANAGAN, Sian ELLARD, Hüseyin DEMİRBİLEK
SÖZEL BİLDİRİ OTURUMU - 5
S9 AİLEVİ HİPERKOLESTEROLEMİ OLAN TÜRK HASTALARDA LDLR GEN MUTASYONLARININ ARAŞTIRILMASI
İLYAS OKUR, FATİH SÜHEYL EZGÜ, ASLI İNCİ, ASBURÇE BİKE OLGAÇ, LEYLA TÜMER
SÖZEL BİLDİRİ OTURUMU - 6
S10 NADİR GÖRÜLEN BİR TİROİD HORMON DİRENCİ OLGUSUNDA YENİ TANIMLANAN THRA GEN MUTASYONU
Özlem KORKMAZ, Samim ÖZEN, Taha Reşid ÖZDEMİR, Damla GÖKŞEN, Şükran DARCAN
S11 TÜRK HASTALARDA THRΒ GENİNİN ANALİZİ VE ÜÇ YENİ PATOJENİK VARYANTIN TANIMI (EN İYİ SÖZEL BİLDİRİ ÖDÜLÜ)
Hakan GÜRKAN, Mehmet ÇELİK, Güzin Fidan YAYLALI, Ekrem ALGÜN, Mustafa ÇALIŞKAN, Tülay OMMA, Ruken YILDIRIM, Edip ÜNAL, Buket YILMAZ BÜLBÜL, Selma ULUSAL
SÖZEL BİLDİRİ OTURUMU - 7
S12 YENİDOĞAN DÖNEM BULGULARIYLA TANI KONAN MUSKULER TİP LİPODİSTROFİ: BERARDİNELLİ-SEİP KONJENİTAL LİPODİSTROFİ TİP 4’ÜN DİĞER TİPLERLE KARŞILAŞTIRILMASI
Nilay GÜNEŞ, Tülay ERKAN, Tufan KUTLU, Hüseyin ONAY, Ferda ÖZKINAY, Beyhan TÜYSÜZ
S13 ZMPSTE24 EKSİKLİĞİNE BAĞLI PROGEROİD SENDROMLU HASTALAR RAPAMİSİN VE DİMETHİLSULFOKSİD TEDAVİSİNDEN FAYDA GÖREBİLİR
Barış AKINCI, Shireesha SANKELLA, Christopher GILPIN, Keeichi OZONO, Abhimanyu GARG, Anil K AGARWAL
POSTER BİLDİRİLER
24 ŞUBAT2017
Başkanlar : Prof. Dr. Nur Semerci, Prof.Dr. Ayhan Abacı
P1 53 YAŞINDA TANI ALAN GEÇ BAŞLANGIÇLI KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ
Emre Sedar SAYGILI, Feyza YENER ÖZTÜRK, Esra ÇİL ŞEN, Rümeysa Selvinaz EROL, Belgin EROĞLU KESİM, Seda EREM BASMAZ, Sezin DOĞAN ÇAKIR, Adnan BATMAN, Yüksel ALTUNTAŞ
P2 8Q22.3-Q24.23 DUPLİKASYONU: OLGU SUNUMU
Hande KÜÇÜK KURTULGAN, Malik Ejder YILDIRIM, Burak BAŞER, Leyla ÖZER, İlhan SEZGİN
P3 AİLELERİN CİNSİYET GELİŞİM BOZUKLUKLARI TERMİNOLOJİSİNE BAKIŞI
Sibel TİRYAKİ, Ali TEKİN, İsmail YAĞMUR, Samim ÖZEN, Burcu ÖZBARAN, Damla GÖKŞEN, Şükran DARCAN, İbrahim ULMAN, Ali AVANOĞLU
P4 ALSTRÖM SENDROMUNDA YENİ TANIMLANAN BİR MUTASYON
İsmail DÜNDAR, Ayşehan AKINCI, Emine ÇAMTOSUN
P5 AROMATAZ EKSİKLİĞİ OLAN VE CYP19A1 GENİNDE YENİ BİR MUTASYON SAPTANAN ERKEK BİR OLGU
Ümmet ABUR, Ayşegül ATMACA, Hamish SCOTT, Lucia GAGLİARDİ, Engin ALTUNDAĞ, Ömer Salih AKAR, İlkay Koray BAYRAK,Huri Sema AYMELEK,Gönül OĞUR
P6 CYP11A1 MUTASYONU FARKLI KLİNİK FENOTİPLER GÖSTEREBİLİR
Ayla GÜVEN, Federica BUONOCORE, John ACHERMANN, Tülay GÜRAN
P7 ÇOCUKLUK ÇAĞI OBEZİTESİNDE ADENOVİRÜS SEROTİP 36’NIN ROLÜ
TAMER ŞANLIDAĞ, BURÇİN ŞANLIDAĞ, AYŞE ARIKAN, NEŞE AKCAN, RÜVEYDE BUNDAK, MURAT UNCU, NERIN BAHÇECILER ÖNDER
Başkanlar :
Prof. Dr. Erdinç Ertürk Doç.Dr. Haluk Akın
P8 DAHA ÖNCE TANIMLANMAMIŞ BSCL2 GEN MUTASYONUNA BAĞLI KONJENİTAL JENERALİZE LİPODİSTROFİ TİP 2 OLGUSU
Fatih GÜRBÜZ, İhsan TURAN, Mehmet TAŞTAN, Ali Kemal TOPALOĞLU, Bilgin YÜKSEL
P9 GEN KONVERSİYONU VE KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ: 2 OLGU SUNUMU
MİNE BALASAR, BERAY SELVER EKLİOĞLU, PELİN TAŞDEMİR, MEHMET EMRE ATABEK
P10 HEREDİTER MULTİP EGZOSİTOZU OLAN BİR OLGU
Gülay KARAGÜZEL, Recep POLAT, Alper Han ÇEBİ
P11 HETEROZİGOT P.D61G MUTASYONU SAPTANAN NOONAN SENDROMU OLGUSU
HÜSEYİN ANIL KORKMAZ
P12 HİPERKALSEMİK İNFANTTA YENİ BİR MUTASYON
Sevinç ODABAŞI GÜNES, Ayça TÖREL ERGÜR
P13 İKİ TARAFLI KASIKTA KİTLE İLE BULGU VEREN LEYDİG HÜCRE HİPOPLAZİSİ OLAN BİR SÜTÇOCUĞU OLGUSU
Fatma Ö ÇÖMLEK, Fatma SEYREK, Raif YILDIZ, Serdar CEYLANER, Filiz TÜTÜNCÜLER
P14 İLK KEZ BİR BULGAR VATANDAŞINA TİP 2 DİABETES MELLİTUS TEDAVİ YÖNTEMİ OLARAK UYGULANAN SLEEVE GASTREKTOMİ VE TRANSİT BİPARTİSYON VAKASI SUNUMU
Zehra Bahar GEY, Tuğrul DEMİREL, Şenay SADIK
Başkanlar : Prof. Dr. Cengiz Kara Doç.Dr. Ayça Aykut
P15 İNSİDENTAL SAPTANAN MONOGENİK DİYABET OLGUSU
Bahri EVREN, Ömercan TOPALOĞLU, Sedat ÇETİN, İbrahim ŞAHİN
P16 İNSÜLİN BAĞIMLI DİYABETİN NADİR BİR NEDENİ: WOLCOTT RALLİSON SENDROMLU İKİ KARDEŞ
Elif SÖBÜ, Erdal EREN, Özgecan DEMİRBAŞ, Halil SAĞLAM, Ömer TARIM
P17 İZOLE HİPOALDOSTERONİZM TANILI BİR OLGU SUNUMU
İhsan TURAN, Fatih GÜRBÜZ, Mehmet TAŞDAN, Leman Damla KOTAN, Ali Kemal TOPALOĞLU, Bilgin YÜKSEL
P18 KABUKİ MAKE-UP SENDROMUNDA BÜYÜME HORMONU TEDAVİSİNE İLK İKİ YILLIK YANITIN DEĞERLENDİRİLMESİ
GAMZE ÇELMELİ, MESUT PARLAK, BANU GÜZEL NUR, ERCAN MIHÇI, SEMA AKÇURİN, İFFET BİRCAN
P19 KIZ OLARAK BÜYÜTÜLMÜŞ 5-Α REDÜKTAZ EKSİKLİĞİ OLAN OLGUDA YENİ SAPTANAN BİR MUTASYON
HÜSEYİN ANIL KORKMAZ, Hüseyin ONAY, Ferda ÖZKINAY
P20 KLİNEFELTER SENDROMLU İKİ OLGU SUNUMU
Hatice ÖZIŞIK, Banu ŞARER YÜREKLİ, Nilüfer ÖZDEMİR KUTBAY, Hüseyin ONAY, Mehmet ERDOĞAN, Şevki ÇETİNKALP, Gökhan ÖZGEN, Füsun SAYGILI
P21 MAJOR DEPRESYON VE FABRY HASTALIĞI: VAKA SUNUMU
Zeynel Abidin SAYİNER, Ayten ERAYDIN, Suzan TABUR, Mesut OZKAYA, Ersin AKARSU, Mustafa ARAZ
Başkanlar : Prof.Dr. Özlem Giray Bozkaya Doç Dr. Mehmet Erdoğan
P22 MEN 2A’LI OLGU SUNUMU: D631Y MUTASYONU
Banu ŞARER YÜREKLİ, Hatice ÖZIŞIK, Nilufer OZDEMİR KUTBAY, Hüseyin ONAY, Gökhan ÖZGEN
P23 MİKROPENİS İLE BAŞVURAN ANDROJEN İNSENSİTİVİTE SENDROMU OLGUSU
HÜSEYİN ANIL KORKMAZ
P24 MİKROSEFALİK OSTEODİSPLASTİK PRİMORDİAL DWARFİSM TİP 2 (MOPD II) TANISI ALAN İKİ KARDEŞ OLGU
EMREGÜL IŞIK, ANDREW JACKSON
P25 NADİR BİR GENODERMATOZ : H SENDROMU
ÖZLEM SEZER, DÜRİYE SILA KARAGÖZ ÖZEN, MEHMET DERYA DEMİRAĞ, İSMAİL TOTO, HACER PINAR ÖZTÜRK, FATİH TOY, A. GULHAN ERCAN SENCICEK, AHMET OKAY CAĞLAYAN,
P26 NADİR GÖRÜLEN KONJENİTAL JENARALİZE LİPODİSTROFİ (BERARDİNELLİ-SEİP SENDROMU) OLGUSU
Seda BAYKAL OĞUZ, Uğur ÜNLÜTÜRK, Selçuk DAĞDELEN
P27 NON GENETIC FACTORS ALTERING BIRTH AND FERTILITY RATES
Dilara CELEBİ,
P28 OBEZİTENİN NADİR BİR NEDENİ: ROHHAD SENDROMU
Gülay CAN YILMAZ, Cengiz KARA, Filiz SERDAROĞLU, Haydar Ali TAŞDEMİR, Murat AYDIN
P29 OSTEOGENEZİS İMPERFEKTA: OLGU SUNUMU
Nilüfer ÖZDEMİR KUTBAY, Banu ŞARER YÜREKLİ, Hatice ÖZIŞIK, Halit DİRİ
25 ŞUBAT2017
Başkanlar : Prof.Dr. Betül Ersoy Doç.Dr. Emin Karaca
P30 P450 OKSİDOREDÜKTAZ GENİNDE YENİ MUTASYONA BAĞLI GELİŞEN 46,XX CİNSİYET GELİŞİM BOZUKLUĞU OLGUSU
Melek YILDIZ, Alper GEZDİRİCİ, Banu AYDIN, Hasan ÖNAL, Abdurrahman AKGÜN, Beyza Belde DOĞAN, Teoman AKÇAY
P31 PRİMER HİPOGONADİZM BULGULARI İLE BAŞVURAN HASTADA, KLINEFELTER SENDROMU VE KOİNSİDENTAL SAPTANAN YENİ KROMOZOMAL İNS(6;7)(Q13:P22) ANOMALİSİ
Ömercan TOPALOĞLU, Bahri EVREN, Emine Yaşar, İbrahim ŞAHİN
P32 PROP1 MUTASYONUNA BAĞLI ÇOKLU ÖN HİPOFİZ HORMON EKSİKLİĞİ: OLGU SUNUMU
Ahu PAKETÇİ, Sezer ACAR, Korcan DEMİR, Ayhan ABACI, Ece BÖBER
P33 SCHMİD TİPİ METAFİZYEL KONDRODİSPLAZİ VE COL10A1 MUTASYONU
EMİNE AYÇA CİMBEK, YAŞAR ŞEN, AŞKIN ŞEN, SEVİL ARI YUCA, FUAT BUĞRUL
P34 SECKEL SENDROMLU OLGU SUNUMU
Hatice ÖZIŞIK, Banu ŞARER YÜREKLİ, Samim ÖZEN, Füsun SAYGILI
P35 SEMPTOMATİK HİPERGLİSEMİ İLE BAŞVURAN ATİPİK MUTASYON SAPTANAN MONOGENİK DİYABET OLGUSU
Ömercan TOPALOĞLU, Bahri EVREN, İbrahim ŞAHİN
P36 SHOX GEN DELESYONU SAPTANAN LERİ-WEİLL DİSKONDROSTEOZİS OLGUSU
Emel Hatun AYTAÇ KAPLAN, Mehmet KESKİN, Melda MELİK
Başkanlar : Prof.Dr. Tevfik Demir, Doç.Dr. Hüseyin Onay
P37 SIRTINDA ENİNE SİTRİALAR İLE BAŞVURAN MARFAN SENDROMU OLGU SUNUMU
HÜSEYİN ANIL KORKMAZ
P38 SUBKLİNİK ENDOKRİNOLOJİK BULGULARLA GELEN İKİ FARKLI OLGUDA TANISAL YAKLAŞIM
Ayça TÖREL ERGÜR, Sevinç ODABAŞI GÜNEŞ
P39 SÜLFONİLÜRE YANITLI MODY'YE YOL AÇAN, DAHA ÖNCE TANIMLANMAMIŞ, DE NOVO, YANLIŞ ANLAMLI (MİSSENSE) HNF4A MUTASYONU
Sezer ACAR, Ayhan ABACI, Korcan DEMİR, Taha Reşid ÖZDEMİR, Berk ÖZYILMAZ, Ece BÖBER
P40 TESTİKÜLER ADRENAL REST TÜMÖRÜ (TART) OLAN İKİ OLGU
Hatice ÖZIŞIK, Banu ŞARER YÜREKLİ, Ilgın YILDIRIM ŞİMŞİR, İlker ALTUN, Utku SOYALTIN, Ezgi GÜLER, Hüseyin ONAY, Banu SARSIK KUMBARACI, Füsun SAYGILI
P41 TİP-1 DİYABETLİ BİR HASTADA HEPATİK GLİKOJENOZ: MAURIAC SENDROMU VS KONJENİTAL GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI?
Ömercan TOPALOĞLU, Sibel DEMİRAL SEZER, Bilgin DEMİR, Abdullah Serkan YENER
P42 YENİ BİR INSR MUTASYONUNA BAĞLI GELİŞEN RABSON MENDELHALL SENDROMU OLGUSU
Hale TUHAN, Serdar CEYLANER, Özlem NALBANTOĞLU, Sezer ACAR, Ayhan ABACI, Ece BÖBER, Korcan DEMİR
P43 TİROİD HORMON DİRENCİ P453A MUTASYONU
AYLİN KILINÇ UĞURLU, ESRA DÖĞER, EMİNE DEMET AKBAŞ, AYSUN BİDECİ, ORHUN ÇAMURDAN, PEYAMİ CİNAZ
Başkanlar :
Prof.Dr. Belgin Efe, Doç.Dr. Samim Özen
P44 TRİPLE A SENDROMUNDA YENİ TANIMLANAN BİR MUTASYON: İKİ KARDEŞ BİR KUZEN VAKA SUNUMU
İsmail DÜNDAR, Ayşehan AKINCI, Emine ÇAMTOSUN
P45 VANİSHİNG TESTİS SENDROMU OLGU SUNUMU
HÜSEYİN ANIL KORKMAZ
P46 WARBURG MICRO SYNDROME: AYNI AİLEDEN YENİ HASTA
AYLA GÜVEN
P47 WILLIAMS SYNDROME ASSOCIATED WITH ISOLATED GROWTH HORMONE DEFICIENCY: İS İT JUST A COİNCİDENCE?
Gönül OĞUR, Cengiz KARA, Hatice Yelda YALÇIN, Ayşegül YILMAZ, Engin ALTUNDAĞ, Ümmet ABUR, Kemal BAYSAL, Murat AYDIN
P48 DUNNIGAN TİPİ AİLESEL PARİSYEL LİPODİSTROFİDE HAFİF KLİNİK BULGULAR İLE İLİŞKİLİ ATİPİK EKZON 11 LMNA MUTASYONU
Başak ÖZGEN SAYDAM, Ümit ÇAVDAR, Canan ALTAY, Hüseyin ONAY, Ilgın YILDIRIM ŞİMŞİR, Tevfik DEMİR, Barış AKINCI
P49 AMH RESEPTÖR GENİNDE YENİ MUTASYON SAPTANAN PERSİSTAN MÜLLERİAN KANAL SENDROMLU İKİ KARDEŞ OLGU
Aydilek DAĞDEVİREN ÇAKIR, Hande TURAN, Beyhan TÜYSÜZ, Hüseyin ONAY, Oya ERCAN, Saadet Olcay EVLİYAOĞLU
P50 MİKROARRAY İLE TANI KONULAN SHOX GEN DELESYONU OLAN BİR OLGU
Erhan PARILTAY, Esra IŞIK, Tahir ATİK, Özgür ÇOĞULU, Ferda ÖZKINAY
P51 HOXC4 GENİ LIN-GETTIG SENDROMUNDAN SORUMLU GEN OLABİLİR  (EN İYİ POSTER BİLDİRİ ÖDÜLÜ)
Tahir ATİK, Esra IŞIK, Samim ÖZEN, Bilçağ AKGÜN, Hüseyin ONAY, Özgür ÇOĞULU, Bekir ERGÜNER, Sümeyra SAVAŞ, Ferda ÖZKINAY
Başkanlar :
Prof. Dr.Engin Güney, Prof. Dr. Gülay Karagüzel
P52 KOMBİNE HİPOFİZER HORMON EKSİKLİĞİ OLAN 4 OLGUDA POU1F1 VE PROP1 GEN MUTASYONLARI
Bilçağ AKGÜN, Zehra KARADEMİR, Esra IŞIK, Sükran DARCAN, Tahir ATİK, Ayça AYKUT, Asude DURMAZ, Samim ÖZEN, Muammer BÜYÜKİNAN, Hüseyin ONAY, Ferda ÖZKINAY
P53 SENDROMİK VEYA İZOLE KRANİYOSİNOSTOZ ÖNTANILARI OLAN OLGULARDA SAPTANAN FGFR2 GEN MUTASYONLARI
Emine İpek CEYLAN, Aslı Ece Solmaz, Hüseyin Onay, Ayça Aykut, Asude Durmaz, Gözde Yeşil, Filiz Hazan, Aslıhan Kiraz, Beyhan Tüysüz, Meltem Cerrah Güneş, Hatice Mutlu Albayrak, Aslıhan Sanrı, Ferda Özkınay
P54 SMİTH LEMLİ OPİTZ SENDROMU’NDAN SORUMLU DHCR7 GENİ MUTASYON SPEKTRUMU VE İKİ YENİ MUTASYON
Esra IŞIK, Hüseyin Onay, Tahir Atik, Bilçağ Akgün, Ayça Aykut, Asude Durmaz, Munis Dündar, Yaşar Bekir Kurtbay, Ercan Mıhçı, Banu Nur, Muhsin Elmas, Aslı Ece Solmaz, İlknur Erol, Tülin Şahin, Zeynel Gökmen, Özgür Çoğulu, Ferda Özkınay
P55 AKONDROPLAZİ HASTALARININ ANTROPOMETRİK ÖLÇÜMLERİ VE EŞLİK EDEN KOMPLİKASYONLAR
Esra IŞIK, Şükran DARCAN, Ayşenur KAVASOĞLU, Tahir ATİK, Hüseyin ONAY, Damla Gökşen ŞİMŞEK, Asude DURMAZ, Ayça AYKUT, Özgür ÇOĞULU, Ferda ÖZKINAY
P56 MODY SENDROMLARINDAN SORUMLU GCK, HNF1A VE HNF1B GENLERİ MUTASYON SPEKTRUMU VE 40 YENİ MUTASYON
Ferda ÖZKINAY, Esra Işık, Damla Gökşen Şimşek, Ayça Aykut, Emin Karaca, Samim Özen, Hilmi Bolat, Tahir Atik, Füsun Saygılı, Emine Kartal, Ülkü Gül, Ahmet Anık, Filiz Tütüncüler, Erdal Eren, Mehmet Nuri Özbek, Ece Böber, Ayhan Abacı, Birgül Kırel, Betül Ersoy, Muammer Büyükinan, Şevki Çetinkalp, Cengiz Kara, Esra Papatya Çakır, Ruken Yıldırım, Pınar İşgüven, Aydilek Dağdeviren, Sebahat Yılmaz Ağladıoğlu, Murat Doğan, Özlem Sangün, İlknur Arslanoğlu, Hüseyin Anıl Korkmaz, Fatih Temiz, Hüseyin Onay
P57 MEN 2A AİLESİ
Zafer PEKKOLAY, Hikmet SOYLU, Belma Özlem TURAL BALSAK, Mehmet GÜVEN, Alpaslan Kemal TUZCU
P58 CİNSİYET GELİŞİM BOZUKLUĞU OLAN TÜRK HASTALARDA SAPTANAN ANDROJEN RESEPTÖR (AR) GEN MUTASYON SPEKTRUMUNUN İNCELENMESİ
Hüseyin ONAY,Samim ÖZEN, Tuba SÖZEN TÜRK, Şükran DARCAN, Tahir ATİK, Ahmet ANIK, Oya ERCAN, Olcay EVLİYAOĞLU,  Filiz HAZAN, Ayhan ABACI, Ayla GÜVEN, Heves KIRMIZIBEKMEZ, Ferda ÖZKINAY
P59 PANHİPOPİTÜİTARİZMLİ OLGUDA HESX1 GENİNDE SAPTANAN YENİ MUTASYON
Aslı ECE SOLMAZ, Ayça AYKUT, Asude DURMAZ
P60 ARRAY-CGH ANALİZİNDE SHOX GENİNDE HOMOZİGOT DELESYON SAPTANAN LANGER MEZOMELİK DİSPLAZİ OLGUSU
Adam NAJAFLI, Birsen KARAMAN, Bilge Nihan SATKIN, Umut ALTUNOĞLU, Oya UYGUNER, Seher BAŞARAN
P61 46, XY CİNSİYET GELİŞİM BOZUKLUĞU OLAN DÖRT OLGUDA AR VE SRD5A2 GENİNDE YENİ MUTASYONLAR
AghaRza AGHAYEV, Güven TOKSOY, Firdevs BAŞ, Umut ALTUNOĞLU, Birsen KARAMAN, Şükran POYRAZOĞLU, Feyza DARENDELİLER, Hülya KAYSERİLİ, Seher BAŞARAN, Z. Oya UYGUNER
P62 MOLEKÜLER TANISI KONULAN RASOPATİ OLGULARINDA PTPN11, SOS1 VE BRAF GEN MUTASYON SPEKTRUMU
Semih AŞIKOVALI, Ayça AYKUT, Asude DURMAZ, Hüseyin ONAY, Filiz HAZAN, Samim ÖZEN, Tahir ATİK, Özgür ÇOĞULU, Ferda ÖZKINAY, Şükran DARCAN

 

 

BİLDİRİ KİTABI İÇİN TIKLAYINIZ...

Sempozyum fotoğrafları için tıklayınız

Konuşma özetlerinizi lütfen word (*.doc,*.docx) formatında ozet@motto.tc adresine gönderiniz.

Sözel ve Poster Bildiri Listesi İçin Tıklayınız

 

İLETİŞİM

MOTTO Turizm
1394 Sok. Mimarsinan Mah. No:13 Kat:1/4 Alsancak/ KONAK / İZMİR
Tel :  (+90 232)  446 06 10
Fax: (+90 232)  446 07 11
e-mail: 
info@motto.tc
www.motto.tc

Dukan Diyeti Karatay Diyeti Hamilelik Belirtileri Protez Saç Göbek eritme göbek eritme hareketleri Maranki hocanın bulduğu alkali diyeti bir çok insan tarafından uygulanmakta ve çok ciddi olumlu sonuçlar alınmaktadır. York testi