Kısa Sözel Bildiriler

SÖZEL SUNUM LİSTESİ ÇİN TIKLAYINIZ KISA SÖZEL SUNUM LİSTESİ ÇİN TIKLAYINIZ POSTER BİLDİRİ LİSTESİ ÇİN TIKLAYINIZ

KISA SÖZEL BİLDİRİ OTURUMU 1
13 Mart 2021 saat 16:30'da canlı olarak tartışma oturumu olacaktır.
Oturum Başkanları: Şükran Darcan, Ferda Özkınay, Füsun Saygılı 
KS01 AMBİGOUS GENİTALİYA İLE BAŞVURAN 16P13.3 DUPLİKASYON OLGUSU ABDULKERİM KOLKIRAN
KS02 ADRENOLÖKODİSTROFİ: YENİ MUTASYON AYLİN KILINÇ UĞURLU
KS03 MOLEKÜLER TANIDA ZORLUK YAŞANAN CİNSİYET GELİŞİM BOZUKLUĞU OLGUSU : NR5A1 GENİNDE YENİ VARYANT EMRULLAH ARSLAN
KS04 11-BETA HİDROKSİLAZ EKSİKLİĞİNİN KLİNİK VE MOLEKÜLER SPEKTRUMUNUN DEĞERLENDİRİLMESİ ENİSE AVCI DURMUŞALİOĞLU
KS05 İNMEMİŞ TESTİS, MİKROPENİS VE YARIK DAMAK İLE BAŞVURAN 4Q PARSİYEL MONOZOMİSİ OLGUSU EREN ER
KS06 3B-HİDROKSİSTEROİD DEHİDROGENAZ-2 EKSİKLİĞİ OLAN DÖRT OLGU: UZUN DÖNEM İZLEM GÜLİN KARACAN KÜÇÜKALİ
KS07 NR5A1 İLİŞKİLİ BİR 46,XY CİNSİYET GELİŞİM BOZUKLUĞU OLGUSU KADRİYE CANSU ŞAHİN
KS08 MİTOKONDRİYAL SİTOPATİ AYRICI TANISINDA BARDET-BIEDL SENDROMU MELİS KÖSE
KS09 NOVEL PATOJENİK BİR VARYANT NEDENİYLE VANDEN ENDE-GUPTA SENDROMU SERPİL ALBAYRAK
KS10    
KS11 SERTOLİ-LEYDİG HÜCRELİ TÜMÖR, MULTİNODÜLER GUTR ZEMİNİNDE GELİŞEN FOLLİKÜLER TİROİD KARSİNOMU VE EMBRİYONEL RABDOMİYOSARKOM BİRLİKTELİĞİ: DICER1 SENDROMLU OLGUNUN SUNUMU YAĞMUR ÜNSAL
KISA SÖZEL BİLDİRİ OTURUMU 2
13 Mart 2021 saat 16:30'da canlı olarak tartışma oturumu olacaktır.
Oturum Başkanları: Şükran Darcan, Ferda Özkınay, Füsun Saygılı 
KS12 MİKROSEFALİK OSTEODİSPLASTİK PRİMORDİYAL CÜCELİK TİP II: PCNT GENİNDE YENİ MUTASYON AYLA GÜVEN
KS13 FLOATİNG HARBOR SENDROMLU BİR ÇOCUKTA BÜYÜME HORMONU EKSİKLİĞİ AYLA GÜVEN
KS14 MONOGENİK İDYABETİN NADİR BİR NEDENİ: RFX6 MUTASYONU AYLİN KILINÇ UĞURLU
KS15 NEDENİ BİLİNMEYEN BOY KISALIĞI OLGUSUNDA TÜM EKZOM SEKANSLAMA İLE SAPTANAN ACAN GEN MUTASYONU AYSUN ATA
KS16 BÜYÜME HORMONU RESEPTÖR MUTASYONU OLAN İKİ KARDEŞ OLGU: LARON SENDROMUNDA DEĞİŞKEN KLİNİK EKSPRESSİVİTE BEHİYE SARIKAYA ÖZDEMİR
KS17 SENDROMİK BOY KISALIĞININ NADİR BİR NEDENİ: 3M SENDROMU TANILI ÜÇ AİLE ESRA IŞIK
KS18 A NOVEL MUTATİON İN CRTAP CAUSİNG OSTEOGENESİS İMPERFECTA TYPE VII İN AN İNFANT WİTH LONG-TERM FOLLOW-UP DATA. FATİH KİLCİ
KS19 CASR GENİNDE NOVEL HETEROZİGOT P.CYS575TYR VARYASYONU SAPTANAN FAMİLYAL HİPOKALSİÜRİK HİPERKALSEMİ TANILI KIZ OLGU İSMAİL DÜNDAR
KS20 CASR GENİNDE İNAKTİVE EDİCİ MUTASYONU OLAN BİR AİLE: FARKLI KLİNİK TABLOLAR SABAY EMEK AKBAŞ
KS21 SLC29A3 MUTASYONUNA BAĞLI HASTALIK SPEKTRUMU: DİSOSTEOSKLEROZİSDEN H SENDROMUNA SARE BETÜL KAYGUSUZ
KS22 APOA5 MUTASYONU TAŞIYAN ŞİDDETLİ HİPERTRİGLİSERİDEMİ OLGULARININ DEĞERLENDİRİLMESİ SENA YERAL
KS23 OSTEOGENEZİS İMPERFEKTA ÖN TANISIYLA SEVK EDİLEN OLGUDA SAPTANAN NADİR BİR İSKELET DİSPLAZİSİ: KAMPOMELİK DİSPLAZİ TUBA SEVEN MENEVŞE