SÖZEL SUNUM LİSTESİ ÇİN TIKLAYINIZ KISA SÖZEL SUNUM LİSTESİ ÇİN TIKLAYINIZ POSTER BİLDİRİ LİSTESİ ÇİN TIKLAYINIZ
KISA SÖZEL BİLDİRİ OTURUMU 1 | ||
13 Mart 2021 saat 16:30'da canlı olarak tartışma oturumu olacaktır. | ||
Oturum Başkanları: Şükran Darcan, Ferda Özkınay, Füsun Saygılı | ||
KS01 | AMBİGOUS GENİTALİYA İLE BAŞVURAN 16P13.3 DUPLİKASYON OLGUSU | ABDULKERİM KOLKIRAN |
KS02 | ADRENOLÖKODİSTROFİ: YENİ MUTASYON | AYLİN KILINÇ UĞURLU |
KS03 | MOLEKÜLER TANIDA ZORLUK YAŞANAN CİNSİYET GELİŞİM BOZUKLUĞU OLGUSU : NR5A1 GENİNDE YENİ VARYANT | EMRULLAH ARSLAN |
KS04 | 11-BETA HİDROKSİLAZ EKSİKLİĞİNİN KLİNİK VE MOLEKÜLER SPEKTRUMUNUN DEĞERLENDİRİLMESİ | ENİSE AVCI DURMUŞALİOĞLU |
KS05 | İNMEMİŞ TESTİS, MİKROPENİS VE YARIK DAMAK İLE BAŞVURAN 4Q PARSİYEL MONOZOMİSİ OLGUSU | EREN ER |
KS06 | 3B-HİDROKSİSTEROİD DEHİDROGENAZ-2 EKSİKLİĞİ OLAN DÖRT OLGU: UZUN DÖNEM İZLEM | GÜLİN KARACAN KÜÇÜKALİ |
KS07 | NR5A1 İLİŞKİLİ BİR 46,XY CİNSİYET GELİŞİM BOZUKLUĞU OLGUSU | KADRİYE CANSU ŞAHİN |
KS08 | MİTOKONDRİYAL SİTOPATİ AYRICI TANISINDA BARDET-BIEDL SENDROMU | MELİS KÖSE |
KS09 | NOVEL PATOJENİK BİR VARYANT NEDENİYLE VANDEN ENDE-GUPTA SENDROMU | SERPİL ALBAYRAK |
KS10 | ||
KS11 | SERTOLİ-LEYDİG HÜCRELİ TÜMÖR, MULTİNODÜLER GUTR ZEMİNİNDE GELİŞEN FOLLİKÜLER TİROİD KARSİNOMU VE EMBRİYONEL RABDOMİYOSARKOM BİRLİKTELİĞİ: DICER1 SENDROMLU OLGUNUN SUNUMU | YAĞMUR ÜNSAL |
KISA SÖZEL BİLDİRİ OTURUMU 2 | ||
13 Mart 2021 saat 16:30'da canlı olarak tartışma oturumu olacaktır. | ||
Oturum Başkanları: Şükran Darcan, Ferda Özkınay, Füsun Saygılı | ||
KS12 | MİKROSEFALİK OSTEODİSPLASTİK PRİMORDİYAL CÜCELİK TİP II: PCNT GENİNDE YENİ MUTASYON | AYLA GÜVEN |
KS13 | FLOATİNG HARBOR SENDROMLU BİR ÇOCUKTA BÜYÜME HORMONU EKSİKLİĞİ | AYLA GÜVEN |
KS14 | MONOGENİK İDYABETİN NADİR BİR NEDENİ: RFX6 MUTASYONU | AYLİN KILINÇ UĞURLU |
KS15 | NEDENİ BİLİNMEYEN BOY KISALIĞI OLGUSUNDA TÜM EKZOM SEKANSLAMA İLE SAPTANAN ACAN GEN MUTASYONU | AYSUN ATA |
KS16 | BÜYÜME HORMONU RESEPTÖR MUTASYONU OLAN İKİ KARDEŞ OLGU: LARON SENDROMUNDA DEĞİŞKEN KLİNİK EKSPRESSİVİTE | BEHİYE SARIKAYA ÖZDEMİR |
KS17 | SENDROMİK BOY KISALIĞININ NADİR BİR NEDENİ: 3M SENDROMU TANILI ÜÇ AİLE | ESRA IŞIK |
KS18 | A NOVEL MUTATİON İN CRTAP CAUSİNG OSTEOGENESİS İMPERFECTA TYPE VII İN AN İNFANT WİTH LONG-TERM FOLLOW-UP DATA. | FATİH KİLCİ |
KS19 | CASR GENİNDE NOVEL HETEROZİGOT P.CYS575TYR VARYASYONU SAPTANAN FAMİLYAL HİPOKALSİÜRİK HİPERKALSEMİ TANILI KIZ OLGU | İSMAİL DÜNDAR |
KS20 | CASR GENİNDE İNAKTİVE EDİCİ MUTASYONU OLAN BİR AİLE: FARKLI KLİNİK TABLOLAR | SABAY EMEK AKBAŞ |
KS21 | SLC29A3 MUTASYONUNA BAĞLI HASTALIK SPEKTRUMU: DİSOSTEOSKLEROZİSDEN H SENDROMUNA | SARE BETÜL KAYGUSUZ |
KS22 | APOA5 MUTASYONU TAŞIYAN ŞİDDETLİ HİPERTRİGLİSERİDEMİ OLGULARININ DEĞERLENDİRİLMESİ | SENA YERAL |
KS23 | OSTEOGENEZİS İMPERFEKTA ÖN TANISIYLA SEVK EDİLEN OLGUDA SAPTANAN NADİR BİR İSKELET DİSPLAZİSİ: KAMPOMELİK DİSPLAZİ | TUBA SEVEN MENEVŞE |